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EPICANTHUS [7 records]

Record 1 2017-05-04

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Repli cutané de la paupière inférieure, tendu à l’angle interne de l’œil (canthus).

Spanish

Save record 1

Record 2 2013-12-20

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A semilunar fold of skin, situated above and sometimes covering the inner canthus.

OBS

Can be seen in Ehlers-Danlos syndrome.

OBS

epicanthus: term recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Repli cutané vertical à concavité externe recouvrant plus ou moins en le masquant l’angle palpébral interne.

OBS

Peut s’observer dans le syndrome d’Ehlers-Danlos de type I.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 2

Record 3 2012-07-05

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Visual Disorders
DEF

An abnormal increase in the intraorbital distance.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Troubles de la vision
DEF

Élargissement anormal de l’espace interoculaire, d’origine congénitale ou acquise.

CONT

Dysmorphie crâniofaciale : l'hypertélorisme, l'épicanthus, le prognathisme, le strabisme sont signalés dans le mosaïcisme où prédomine la lignée XXXXY et très rares dans les observations où prédomine la lignée XXXY.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Trastornos de la visión
DEF

Aumento de la distancia interorbitaria generalmente en asociación con disostosis cleidocraneal o craneofacial y posible déficit mental.

Save record 3

Record 4 2011-03-22

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Palpebral clefts situated obliquely and turned upwards and outwards.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Fentes palpébrales dirigées obliquement vers le haut et le dehors.

CONT

(Le phénotype XXXXY) Le signe le plus fidèle est la microcéphalie, s’accompagnant de stigmates malformatifs du visage : l'hypertélorisme(92% des cas), souvent associé à l'épicanthus, l'obliquité mongoloïde des fentes palpébrales(33% des cas), etc.

Spanish

Save record 4

Record 5 1990-02-05

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Facies characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks; it may be associated with hypercalcemia, supravalvar aortic stenosis, and mental retardation.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Facies observable dans l'hypercalcémie idiopathique de l'enfant : microcéphalie avec front olympien fuyant, gros yeux écartés, épicanthus, aplatissement de la racine du nez, narines pointant en avant, large bouche aux grosses lèvres éversées, rétrognatisme, oreilles larges et attachées bas.

OBS

Définition d’après SEZOS, 1964, p. 574b.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 5

Record 6 1985-11-05

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Broad ans slightly high root of the nose (that is to say the highest part of the nose).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Racine du nez (c’est-à-dire la partie la plus élevée du nez) large et peu élevée. (FREUND)

CONT

(Syndrome XXXX) Le visage est large et arrondi, dû à la présence d’hypertélorisme associé à l'aplatissement de la racine du nez avec ou sans épicanthus.(ESSE Vol. 12, 4, 1975, p. 1)

Spanish

Save record 6

Record 7 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Histology
DEF

A hereditary congenital syndrome characterized by hypertelorism, microcephaly, severe mental deficiency, and a plaintive catlike cry, due to deletion of the short arm of a chromosome (4 or 5) of the B group.

CONT

Deletions of the short arms of both the early and late replicating pair have been reported, and evidence suggests that the cri du chat syndrome ... results from a substantial deficiency of genetic material in the short arms of the shorter early-replicating chromosome pair (No 5).

French

Domaine(s)
  • Histologie
DEF

Syndrome décrit chez le nourrisson [...] et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreille, un micro-et un rétrognathisme; 2) une arriération mentale profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t’ et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d’un chromosome 4-5.

CONT

Ce symptôme est tellement typique pour le tableau pathologique, que Lejeune et Coll. ont préconisé la dénomination assez triviale de «syndrome du cri du chat».

OBS

«syndrome de Lejeune» : Syndrome (plurimalformatif) de Lejeune

Key term(s)
  • syndrome plurimalformatif de Lejeune

Spanish

Save record 7

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