TERMIUM Plus^®

Record 1,  Textual support,  English

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, recurrent sinopulmonary infections, high incidence of malignancy, and an immunodeficiency showing a variable disorder of cellular immunity ...  8, record 1, English, - ataxia%2Dtelangiectasia

Record 1,  Textual support,  French

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome d’ataxie-télangiectasie est un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies, un abaissement du taux sérique des IgA et des IgG, mais pas des IgM. Les déficits en IgG2 et IgG4 sont très fréquents. Il existe aussi un déficit des cellules T. Les infections bactériennes, notamment bronchiques et ORL [otorhinolaryngologiques], sont fréquentes ainsi que les manifestations auto-immunes et les cancers, en particulier du tissu lymphoïde.  7, record 1, French, - ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie

Record 1,  Textual support,  Spanish

Record 2,  Textual support,  English

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Autosomal recessive inheritance is recognized by the following criteria: usually only siblings are affected, not their parents or offspring. The recurrence risk (of the defect occurring in a sibling of an affected child of unaffected parents) is 25 percent, with males and females equally likely to have and to transmit the trait. Parental consanguinity increases the likelihood of the appearance of an autosomal recessive trait.  1, record 2, English, - autosomal%20recessive%20trait

Record 2,  Textual support,  French

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Les syndromes d’instabilité(ou de cassures chromosomiques) sont définis par l'existence de cassures chromosomiques non systématisées dans les mitoses des sujets qui en sont atteints. Ces syndromes sont en général transmis héréditairement et sont associés à une augmentation de fréquence des affections malignes dans l'évolution. Parmi ces syndromes, les plus fréquents qui intéressent l'hématologiste sont l'anémie de Fanconi, le syndrome de Bloom et l'ataxie-télangiectasie, tous trois transmis selon le mode récessif autosomique. On leur rattache d’autres maladies ou syndromes comme l'agranulocytose de Kostmann et l'anémie par déficit en glutathion-réductase.  1, record 2, French, - caract%C3%A8re%20r%C3%A9cessif%20autosomique

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Le terme et le contexte proviennent de l’un des volumes de l’Encyclopédie médico-chirurgicale.  2, record 2, French, - caract%C3%A8re%20r%C3%A9cessif%20autosomique

Record 2,  Textual support,  Spanish