TERMIUM Plus^®

Record 1,  Textual support,  English

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A congenital telangiectatic erythema, primarily in butterfly distribution, of the face and occasionally of the hands and forearms, with sun sensitivity of skin lesions and dwarfism with normal body proportions except for a narrow face and dolichocephalic skull ...  5, record 1, English, - Bloom%20syndrome

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Many patients are of Ashkenazi Jewish ancestry ...  6, record 1, English, - Bloom%20syndrome

Record 1,  Textual support,  French

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Érythème télangiectasique en aile de papillon du visage, associé à une photosensibilité, des lésions bulleuses et un nanisme congénital.  3, record 1, French, - syndrome%20de%20Bloom

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont habituellement de plus petite taille que la moyenne, ont une voix plus aiguë et ont des éruptions cutanées plus facilement(en particulier sur le nez et les joues) après avoir été exposées au soleil.  4, record 1, French, - syndrome%20de%20Bloom

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

La prévalence globale [de la maladie] est inconnue, mais elle est estimée à environ 1/48 000 naissances au sein de la population juive Ashkénaze.  5, record 1, French, - syndrome%20de%20Bloom

Record number: 1, Textual support number: 2 OBS

BS : de l'anglais Bloom syndrome.  6, record 1, French, - syndrome%20de%20Bloom

Record 1,  Textual support,  Spanish

Record 2,  Textual support,  English

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Autosomal recessive inheritance is recognized by the following criteria: usually only siblings are affected, not their parents or offspring. The recurrence risk (of the defect occurring in a sibling of an affected child of unaffected parents) is 25 percent, with males and females equally likely to have and to transmit the trait. Parental consanguinity increases the likelihood of the appearance of an autosomal recessive trait.  1, record 2, English, - autosomal%20recessive%20trait

Record 2,  Textual support,  French

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Les syndromes d’instabilité(ou de cassures chromosomiques) sont définis par l'existence de cassures chromosomiques non systématisées dans les mitoses des sujets qui en sont atteints. Ces syndromes sont en général transmis héréditairement et sont associés à une augmentation de fréquence des affections malignes dans l'évolution. Parmi ces syndromes, les plus fréquents qui intéressent l'hématologiste sont l'anémie de Fanconi, le syndrome de Bloom et l'ataxie-télangiectasie, tous trois transmis selon le mode récessif autosomique. On leur rattache d’autres maladies ou syndromes comme l'agranulocytose de Kostmann et l'anémie par déficit en glutathion-réductase.  1, record 2, French, - caract%C3%A8re%20r%C3%A9cessif%20autosomique

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Le terme et le contexte proviennent de l’un des volumes de l’Encyclopédie médico-chirurgicale.  2, record 2, French, - caract%C3%A8re%20r%C3%A9cessif%20autosomique

Record 2,  Textual support,  Spanish

Record 3,  Textual support,  English

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Phenomenon producing either a loss of chromosomal material or a structural modification without any change in the quantity of material and produced by a cause which is not known.  1, record 3, English, - spontaneous%20chromosomal%20breakage

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Spontaneous chromosomal breakage has been found in six inherited diseases: ataxia telangiectasia, glutathione reductase deficiency, Kostmann's agranulocytosis and pernicious anemia.  1, record 3, English, - spontaneous%20chromosomal%20breakage

Record 3,  Textual support,  French

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Phénomène provoquant soit une perte de matériel chromosomique, soit une modification de structure sans que la quantité de matériel soit changée, et se déclenchant sans cause décelable.  1, record 3, French, - cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Le syndrome de Bloom) Les anomalies chromosomiques font rentrer ces deux observations dans le cadre des "cassures chromosomiques spontanées" englobant, selon Schroeder et Kurt(1971), six maladies héréditaires : le syndrome de Bloom, l'anémie de Fanconi, l'ataxie télangiectasie, le déficit en glutathion peroxydase, l'agranulocytose de Kostmann et l'anémie pernicieuse.  1, record 3, French, - cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e

Record 3,  Textual support,  Spanish