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DELETION PARTIELLE [4 records]

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Record 1 2023-04-25

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.

Key term(s)
  • 21q deletion syndrome
  • 21q syndrome
  • anti-mongolism

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d’un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.

Key term(s)
  • syndrome de délétion 21q-
  • syndrome 21q-

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
CONT

El síndrome de monosomía del cromosoma 21 se diagnostica por la demostración de una deleción completa o parcial del cromosoma 21, es muy rara y la mayoría de los reportes involucran diferentes translocaciones, mosaicos, deleción parcial del brazo largo o anillos. Existe una marcada variabilidad clínica por lo cual se puede dificultar el diagnóstico.

Save record 1

Record 2 2017-04-27

English

Subject field(s)
  • Musculoskeletal System
DEF

Triangular or egg-shaped head, due to early synostosis of the metopic suture.

CONT

(A new deletion syndrome) Both patients have trigonocephaly with prominent forehead; wide flat nasal bridge; anteverted nostrils; long upper lip; short neck; muscle hypertonia and predominance of whorls on the fingers.

French

Domaine(s)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Déformation crânienne caractérisée par le développement en pointe de l’os frontal, donnant au crâne un aspect triangulaire; elle est consécutive à la synostose précoce de la suture métopique (frontale).

CONT

(Délétion partielle du bras court du 9) L'accentuation de la trigonocéphalie avec constitution d’une véritable crête frontale, l'apparition d’impressions digitiformes, les modifications du fond d’œil [...] et des potentiels évoqués visuels imposent alors une craniotomie dont l'effet semble bénéfique sur le comportement de l'enfant.

Spanish

Save record 2

Record 3 1986-08-13

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Loss of a portion of a chromosome between two breaks.

CONT

(Two-break Rearrangements). 46,XX, del (2) (q22 q 31) = an interstitial deletion in chromosome 2 with break points in region 2 band 2 and region 3 band 1, with a deletion of the intervening segment.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Perte d’une partie de chromosome entre deux cassures.

CONT

(Trisomie partielle 7q). On explique mal cependant la survenue si fréquente d’un remaniement complexe, à savoir la délétion interstitielle d’un segment chromosomique puis sa translocation sur un autre chromosome de manière interstitielle, si on admet la théorie du télomère.

Spanish

Save record 3

Record 4 1986-08-13

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Loss of a small fragment of chromosome.

CONT

A partial deletion is described by the use of either a minus sign following the given chromosome arm or by descriptive terminology; for example, del 4p or 4p- designates a partial monosomy of chromosome 4.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Perte d’un petit fragment de chromosome.

CONT

(Chromosome 4). La distinction entre les chromosomes du groupe B s’est faite avant la découverte des méthodes de marquage en appelant arbitrairement chromosome 5 celui dont la délétion partielle est responsable de la maladie du "cri du chat".

Spanish

Save record 4

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